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青岛医学院李志强传授团队正在国际顶尖学术期


  近日,青岛医学院李志强传授团队结合山东大学陈子江院士/赵涵传授团队、上海交通大学贺林院士/师咏怯传授团队以及安徽医科大学曹云霞传授团队正在多囊卵巢分析征(PCOS)遗传学研究范畴取得严沉冲破,相关以“Multi-ancestry genome-wide association analyses of polycystic ovary syndrome”为题正在国际顶尖学术期刊《Nature Genetics》上颁发。李志强传授为该论文的配合通信做者,公共卫生学院硕士研究生薛佰强为配合第一做者。该项目是迄今为止规模最大的PCOS跨先人全基因组联系关系研究,通过对跨越40万份样本的阐发,为理解这一复杂疾病的遗传机制供给了冲破性进展。次要包罗:一是发觉新遗传位点。成功判定出94个PCOS遗传风险位点,此中73个为全球初次发觉,极大拓展了PCOS的遗传图谱。二是族群差别。初次系统了汉族取欧洲人群PCOS遗传特征的差别,发觉汉族人群PCOS遗更高,且取代谢相关的基因遭到更强选择,提醒PCOS可能存正在“代谢驱动型”和“生殖驱动型”的亚型。三是开辟预测东西。建立了高效的多基因风险评分(PRS)模子,靠得住的PCOS遗传风险预测,最高风险人群的患病风险比高达13。63倍。四是供给医治新靶点。基于“遗传学指点药物研发”策略,验证了现有药物的机制,HOXD3等潜正在新药靶点,同时识别出甜菜碱、替米沙坦等具有医治潜力的候选药物。该研究不只深化了对PCOS发病机制的理解,并且为PCOS的风险预测、分型诊断和精准医治供给了主要的科学根据取全新的策略标的目的。





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